3月15日Illumina宣布推出突破性的癌症综合基因组分析检测——TruSight™ Oncology Comprehensive(EU)，这种单一体外诊断检测可以评估多个肿瘤基因和生物标志物，有助于根据临床指南为治疗决策提供信息，从而在疾病早期进行精准治疗。

TruSight™ Oncology (TSO) Comprehensive (EU)是经过CE认证的体外诊断检测，使用从福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)的肿瘤组织样本中提取的核酸，在Illumina® NextSeq™ 550Dx仪器上进行高通量测序，检测517个基因的变异，生成患者的全面基因组图谱。该检测可以检测DNA中的单核苷酸变体、多核苷酸变体、插入突变、缺失突变和基因扩增，RNA中的基因融合和剪接变体，以及复杂的基因组特征，比如微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)。

TSO涵盖了广泛的突变，以及与欧洲医学肿瘤学会指南，药物标签和临床试验相关的生物标志物，评估了近30种实体瘤类型中517个癌症相关基因的生物标志物，最大限度的提高了从每位患者的活检中找到可用信息的机会。常规检测比如单一生物标志物检测，由于在分析的目标数量上受到限制，使得丢失关键信息的可能性增加了。相较于常规的单一生物标志物检测，TSO可以提供更加丰富的分子信息，使得医生可以根据肿瘤检查概况以及临床试验，灵活的将患者与可用的治疗方法相匹配。

TSO检测的主要生物标志物

数据来源：Illumina官网

知名研究机构BCC Research发布最新报告《2021 Medical Devices Research Review》，报告中指出，到2025年，全球肿瘤诊断市场将从2020年的867亿美元增至1283亿美元，复合年增长率(CAGR)为8.1%。《Biomarkers : Technologies and Global Markets》数据显示，全球生物标志物市场将从2020年的433亿美元增长到2025年的921亿美元，复合年增长率(CAGR)为16.3%。生物标志物在肿瘤早期诊断、疗效评估和预后等方面发挥重要作用，不仅仅在临床实践中被广泛应用，对于抗肿瘤药物的研发也发挥了重要作用。

随着检测技术的发展，越来越多的生物标志物被开发、应用，推动了临床诊疗模式的变革，使精准治疗成为可能，开启肿瘤靶向治疗的新时代。同时，生物标志物的多样化，对于检测技术也提出了新要求，如何更加快速、精准、高效、全面地检测肿瘤标志物，也促进了科研的多点研发。